Marfan sendromu vücudun bağ dokusunun elastikiyetine, dayanıklılığına etki eden bir proteinin bozukluğu nedeniyle meydana gelir. Marfan sendromunun temel nedeni ise bu duruma sahip bir anne baba varlığıdır. FBN1 (fibrillin-1) genindeki bir mutasyon sonucu oluşan bu durum, gen aktarımı ile çocuğa geçebilir. Ancak bazı kişilerde çok nadir durumlarda yeni bir gen mutasyonu nedeniyle de görülebilir