Marfan sendromu için spesifik bir test yoktur. Bu durum genellikle klinik bulgular ve bazı tanı yöntemleri ile saptanabilir. Marfan sendromu teşhis adımları şu şekilde yürütülebilir:

Aile öyküsü: Marfan sendromu genetik yatkınlığın rol aldığı bir hastalık olduğu için aile öyküsünün alınması gerekir. Klinik muayenede aile geçmişinde marfan sendromu olup olmadığının sorgulanması önemli bir ipucu olabilir.

Fizik muayene: Fizik muayene ile marfan sendromuna ait olabilecek uzun uzuvlar, omurga eğrilikleri, göz problemleri ve diğer fiziksel belirtiler saptanabilir.

Göz kontrolü: Göz doktorları tarafından yapılan detaylı bir göz muayenesi ile lens yerleşimi sorunu, miyopluk, retina problemleri gibi marfan sendromunun gözde yarattığı etkiler belirlenebilir.

Görüntüleme testler: Aort genişlemesi, kalp kapağı problemleri, kalbin atış hızı ve diğer olası kalp sorunlarını saptamak için çeşitli görüntüleme testlerine başvurabilir. Bunun için MR, CT ve EKG gibi tanı yöntemleri kullanılabilir.

Genetik test: Marfan sendromunun nedeni olan FBN1 geninin mutasyona uğrayıp uğramadığını görmek için genetik test yapılabilir. Testin pozitif çıkması halinde diğer aile üyelerinin etkilenip etkilenmediğine de bakılabilir. Ancak marfan sendromu testi, bu durumun tanısı için yeterli değildir.

Marfan sendromu karmaşık ve çok yönlü bir hastalıktır. Bu hastalığın teşhis edilmesi belirtilerin, klinik bulguların ve bazı tanı yöntemlerinin bir araya getirilmesine dayalı olarak sağlanabilir.